Blok metaboliczny

Bloki metaboliczne w szlakach przemian aminokwasów aromatycznych u człowieka

Choroby wynikające z dziedziczenia pojedynczych zmutowanych alleli- genopatie

Dzisiaj choroby związane z przemianami aminokwasów aromatycznych. Człowiek nie potrafi syntezować niemal żadnego aromatycznego aminokwasu. Natomiast musi mieć możliwość ich rozkładu, a do tego potrzebuje specjalne enzymy. Jeśli któregoś z nich zabraknie powstaje tzw. blok metaboliczny.

1. Fenyloketonuria
W organizmie brak jest dominującego autosomalnego allelu kodującego aktywne białko- hydroksylaze fenyloalaninową. Skutkiem tego jest niemożność przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadząca się fenyloalanina przekształcana jest do toksycznego kwasy fenylopirogronowego. Substancja ta w dużych stężeniach uszkadza układ nerwowy, dlatego choroba nieleczona prowadzi do stanów upośledzenia umysłowego, a następnie do śmierci. Leczenie polega na wprowadzeniu odpowiedniej diety,ubogiej w fenyloalaninę, która umożliwia dziecku osiągnąć normalny poziom rozwoju umysłowego. Aby szybko reagować i eliminować objawy i skutki choroby po urodzeniu pobiera się od noworodka krew (każdego noworodka!) i wykonuje się tzw. test przesiewowy Guthriego, wykrywające nawet niewielkie ilości tego szkodliwego produktu.

2. Alkaptonuria
Rzadka, recesywna choroba autosomalna, polegająca na barku oksygenazy homogentyzynianowej, odpowiedzialnej za przeróbkę kwasu homogentyzynowego . W związku z tym stężenie jego rośnie i pojawia się on w moczu, który szybko ciemnieje na powietrzu (choroba niebieskich pieluch). W zaawansowanym stadium u chorego na alkaptonurię następuje ciemnienie chrząstek stawowych i stany zapalne w stawach. Leczenie polega na zastosowaniu diety ubogiej w tyrozynę.

3. Tyrozynemia
Rzadka choroba autosomalna, wynikajaaca z barku czynnej hydroksylazy kwasu hydroksyfenylopirogronowego. W moczu pojawia się nadmiar hydroksyfenylopirogronianiu i tyrozyny. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenia narządu wzroku. Dochodzi do ostrej niewydolności wątroby i czasem śmierci. Leczenie polega na stosowaniu diety ubogiej w tyrozynę.

4. Albinizm
Choroba recesywna autosomalna. Skutkiem jest brak enzymu przekształcającego bezbarwny prekursor w melaninę. Osoba albinotyczna niemal nie ma melaniny w skórze, we włosach i w tęczówce oka. Są to osoby zdrowe umysłowo i fizycznie, tylko bardziej wrażliwi na działanie promieniowania słonecznego. Albinizm występuje nie tylko u człowieka a le u innych kręgowców.

/źródło: Genetyka W. Lewiński/

#biologia #genetyka #matura #blokmetaboliczny